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            • deleção de gene(s)
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            • Perda de uma ou mais unidades que compõem um gene Dicio - by Felipe Tomasi
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            • Síndrome Lissencefalia-Miller Dieker A síndrome de Lissencefalia-Miller Dieker parece ser causada por deleção de vários genes localizados na porção distal do braço curto do cromossomo 17 (17p13.3). Deleção ou mutação no gene LIS 1 parece causar a lissencefalia isolada, enquanto o dismorfismo facial e outras anormalidades encontradas no paciente com Síndrome de Miller-Dieker parecem ser conseqüência da deleção de genes adicionais. A síndrome se caracteriza por lissencefalia que é a ausência de giros cerebrais e superfície cortical lisa, microcefalia, face pequena, retardo de desenvolvimento motor dentre outras anormalidades. Tal anomalia pode ser visível pelos métodos citogenéticos de alta resolução em 50% dos casos (Dobyns et a.l. 1991). Já com a associação de método citogenético molecular, (FISH), esta microdeleção pode ser detectada em até 90% dos casos de S. de Miller Dieker e em 15% das lissencefalias isoladas. - Fleury Medicina e Saúde by Felipe Tomasi
            • A alfa talassemia (α-Tal) é uma hemoglobinopatia decorrente da deficiência ou ausência de expressão gênica da alfa-globina. Diversas variantes genéticas, na maioria deleções intergênicas do gene alfa-globina, levam a alta morbidade e mortalidade no mundo todo. Indivíduos normais possuem 4 genes responsáveis pela produção de α-globinas enquanto as formas de α-Tal são resultantes da deficiência de um (portador silencioso), dois (α-Tal heterozigota), três (doença de hemoglobina H) ou quatro genes alfa (síndrome de Hidropsia Fetal). No Brasil a enorme miscigenação tem grande influência na dispersão dos genes como ocorre com o de α-globina. Como o país também apresenta alta freqüência de indivíduos afetados por outra hemoglobinopatia, a anemia falciforme (genótipo SS), a genotipagem da α-Tal torna-se importante neste grupo, pois há possibilidade de co-herança. A co-existência de α-Tal pode refletir no prognóstico da anemia falciforme, em alguns casos agravando ou minimizando o quadro clínico da doença. Além disso, cerca de 30% dos casos de anemia microcítica e hipocrômica são causados pela deleção de genes α-globina. O objetivo do estudo foi genotipar os pacientes atendidos na Fundação HEMOMINAS, com sinais clínicos e/ou laboratoriais para a α-Tal. SBPC - Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência - SBPC by Felipe Tomasi
            • A terapia genética e as vacinas de DNA representam um avanço no tratamento de doenças como infeções virais, doenças genéticas e adquiridas. Do ponto de vista de produção, é importante estabelecer um processo rentável com uma relação custo-produção reduzida. Assim, nos últimos anos a investigação tem otimizado e melhorado as condições de produção, bem como modificado geneticamente algumas estirpes bacterianas para tornar rentável a produção de vetores hipotéticos. Os vetores de DNA plasmídico (pDNA) proporcionam benefícios consideráveis em relação aos sistemas virais em aplicações de terapia e vacinação baseadas em genes, incluindo maior estabilidade, baixa imunogenicidade e toxicidade e produção simples em grande escala. No entanto, também mostra baixa eficácia de transfeção e requer o uso à escala de miligramas de pDNA de qualidade farmacêutica por paciente, o que implica esforços de produção extensivos. A fim de satisfazer os requisitos de produção de pDNA elevada, são necessárias estirpes geneticamente modificadas especialmente concebidas para alcançar rendimentos elevados na produção de pDNA. Esta dissertação de mestrado deu continuidade a um trabalho anterior com o objetivo de modificar geneticamente estirpes de Escherichia coli (E. coli) MG1655 através da deleção de genes alvo (pgi, endA e recA), recorrendo ao método λ-Red descrito por Datsenko e Wanner - Universidade de Lisboa by Felipe Tomasi
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